Mutação genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro em meninas.
Apesar de ser causada por uma mutação genética, a síndrome de Rett raramente é hereditária.
Os lactentes parecem saudáveis durante os primeiros seis meses, mas, ao longo do tempo, rapidamente perdem a coordenação, a fala e o uso das mãos. Os sintomas podem se estabilizar por anos.
Não há cura, mas medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e suporte nutricional ajudam a controlar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.